开挂的住院医 第887节（1 / 4）
接下来的景象，汤文才父亲没敢看，紧紧的闭上了双眼。
没等一会儿，他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。
汤文才父亲顾不得害怕，赶紧的睁开眼睛，凑了过去。
他看到了灰白色的跟腱，还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。
他更是看到了灰白色跟腱上，沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。
一时之间，汤文才父亲忘记了害怕，急切的问：“言医生，这是什么？”
他又猜测的问：“寄生虫的卵吗？”
言非凡没有回应，用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒，放在戴有外科手套的左手食指上，然后用左手大拇指捻了捻。
“不是虫卵，是凝固的脂肪！”
言非凡回了一句，转头看向身边的余北桦，问：“这些凝固脂肪，你有什么想法？”
余北桦犹豫着说：“体内脂质代谢异常？相应的激素或酶分泌失调？”
言非凡没有评价余北桦的回答，而是吩咐道：“清理一下脂肪粒，缝合包扎。”
“之后，带他去做基因检测，查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或变异。”
余北桦轻哦了一声，瞬间反应了过来，确认的问道：“老师，你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病？”
脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的，先天脂质代谢异常疾病。
它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生各种病变。
这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的，病程发作相当缓慢。
这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例，而且症状表现多样，经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情，其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上，症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上，比较易于识别的，也算是标志性的特征，就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置，出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤，不痛不痒，往往堆积到了相当大的程度，才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如，非典型帕金森氏症，智能迟缓或痴呆，癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦，有些欲言又止。
他语带不悦的说：“有什么想问的，直接说，别吞吞吐吐的。”
余北桦赶紧的开口道：“老师，根据我之前看过的一些资料，脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊？”
言非凡沉声道：“不要拘泥于书本上的记录，没出现过，不代表就没有。”
“作为一种基因缺陷罕见病，供我们研究的病例样本数，本就严重不足。”
“还有，代谢不了的脂肪堆积在大脑，导致大脑退出现化性症状，为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状？” ↑返回顶部↑
没等一会儿，他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。
汤文才父亲顾不得害怕，赶紧的睁开眼睛，凑了过去。
他看到了灰白色的跟腱，还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。
他更是看到了灰白色跟腱上，沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。
一时之间，汤文才父亲忘记了害怕，急切的问：“言医生，这是什么？”
他又猜测的问：“寄生虫的卵吗？”
言非凡没有回应，用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒，放在戴有外科手套的左手食指上，然后用左手大拇指捻了捻。
“不是虫卵，是凝固的脂肪！”
言非凡回了一句，转头看向身边的余北桦，问：“这些凝固脂肪，你有什么想法？”
余北桦犹豫着说：“体内脂质代谢异常？相应的激素或酶分泌失调？”
言非凡没有评价余北桦的回答，而是吩咐道：“清理一下脂肪粒，缝合包扎。”
“之后，带他去做基因检测，查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或变异。”
余北桦轻哦了一声，瞬间反应了过来，确认的问道：“老师，你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病？”
脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的，先天脂质代谢异常疾病。
它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生各种病变。
这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的，病程发作相当缓慢。
这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例，而且症状表现多样，经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情，其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上，症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上，比较易于识别的，也算是标志性的特征，就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置，出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤，不痛不痒，往往堆积到了相当大的程度，才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如，非典型帕金森氏症，智能迟缓或痴呆，癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦，有些欲言又止。
他语带不悦的说：“有什么想问的，直接说，别吞吞吐吐的。”
余北桦赶紧的开口道：“老师，根据我之前看过的一些资料，脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊？”
言非凡沉声道：“不要拘泥于书本上的记录，没出现过，不代表就没有。”
“作为一种基因缺陷罕见病，供我们研究的病例样本数，本就严重不足。”
“还有，代谢不了的脂肪堆积在大脑，导致大脑退出现化性症状，为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状？” ↑返回顶部↑