玫瑰与听诊器 第69节（2 / 4）
回到家，已经是晚上十点半过后，老太太一边看电视，一边等他。
“你可算回来了，茶茶刚走，你碰到没有？”老太太一面跟他说话，一面拿遥控器关了电视。
莫随换鞋的动作顿了几秒，摇摇头，“没有。”
老太太哦了声，又问：“最近怎么这么忙？”
莫随心说，还不是为了躲人，但这也不能说啊，只好道：“最近重病人比较多。”
他的病人都是些孩子，老太太一听就叹气，“真是可怜。”
莫随嗯了声，没说什么。
老太太说完就回房睡觉去了，他忍不住松口气。
幸好没接着问，否则指不定哪里就穿帮了。
但接着又想到姜茶现在还是经常跑来看奶奶，他又不由得叹气，这样下去，总有一天会在家碰上。
谁想无偿加班啊，再多加几天班，他非得累病不可。
第二天刚好是值班日，中午的时候就收到检测机构送过来的基因检测报告，报告结果显示：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。”
也就是说，针对小长生肌张力减退和发育问题，没有明确的证据表明是因为基因问题引起的。
但是报告里同时列出了可疑变异，提到了基因slc52a2，说这个基因的变异，可能会导致进行性桥延性麻痹综合征。
这恰好就是第一次会诊时神内科张主任提到的病。
莫随吐出一口气，把报告拿给刘琳看，“您看，是不是让张主任再来会诊一次，协助诊疗？”
“还有血液科的杨主任，都请来吧，咱们讨论一下。”刘琳捏着额角觉得有点愁。
可是基因slc52a2变异的病例在国内根本就找不到，张主任说只有国外报道过，“这就是个罕见病，要是治疗不正确，这个孩子活不了多久了，骨髓移植也不顶用。”
张主任建议他们跟儿研所联系，讨论一下用什么药物治疗比较有效。
莫随连忙通过穆主任的关系联系到儿研所一位专门研究儿童遗传与感染性疾病的徐教授，把小长生的病情告诉他，然后询问有没有比较好的治疗方向。
得到的结果是用维生素b2，“slc52a2和52a3分别产生rfvt2和rfvt3，这两种蛋白质可以转运维生素b2，52a2的变异，会导致维生素b2的代谢紊乱，维生素b2代谢紊乱又会导致造血功能障碍和神经系统异常，既然这样，你们不妨用维生素b2尝试一下治疗孩子。”
徐教授还把几篇文献发到他的邮箱，看完之后他再联系神内的张主任，张主任也说：“进行性桥延性麻痹综合征跟核黄素缺乏有关系，核黄素又跟维生素b2有关系，确实可以尝试一下这个办法。”
这个治疗方案得到多方认可，莫随给小长安开了医嘱，维生素b2，早晚各一粒，高旗问他：“你打算让他吃多久？”
“先吃五天看看怎么样吧。”他的声音难得轻快许多。
同样是值班，姜茶那边却一点都不轻松。
一大早过来就开始接单出发去处置警情，刚回来又有附近一家整形医院的负责人带着营业执照来报案，说有个昨天刚做完手术的病人半夜两点多时离开医院后一直没回来，因为还没满24小时，暂时还不属于失踪人口。
接着又有一位女士来报警，说她凌晨三点打车时把自己价值一万的手机落在出租车上了，联系出租车司机，对方却并不理会，姜茶便带她去调监控，一看就从上午十一点看到午后两点。
刚搞定这件事回来，陈涛就叫住她：“小姜，你之前是不是在群里说过，竹锦园那边有暴露狂吓唬小孩？”
姜茶想了半晌，想起来了，忙点点头：“对啊，上个月的事，怎么，抓到人啦？”
陈涛摇摇头，指了一下旁边的一位女士，“这位女士来报案，说她的孩子昨天晚上放学回家时，在竹锦园小区门口遇到了暴露狂。” ↑返回顶部↑
“你可算回来了，茶茶刚走，你碰到没有？”老太太一面跟他说话，一面拿遥控器关了电视。
莫随换鞋的动作顿了几秒，摇摇头，“没有。”
老太太哦了声，又问：“最近怎么这么忙？”
莫随心说，还不是为了躲人，但这也不能说啊，只好道：“最近重病人比较多。”
他的病人都是些孩子，老太太一听就叹气，“真是可怜。”
莫随嗯了声，没说什么。
老太太说完就回房睡觉去了，他忍不住松口气。
幸好没接着问，否则指不定哪里就穿帮了。
但接着又想到姜茶现在还是经常跑来看奶奶，他又不由得叹气，这样下去，总有一天会在家碰上。
谁想无偿加班啊，再多加几天班，他非得累病不可。
第二天刚好是值班日，中午的时候就收到检测机构送过来的基因检测报告，报告结果显示：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。”
也就是说，针对小长生肌张力减退和发育问题，没有明确的证据表明是因为基因问题引起的。
但是报告里同时列出了可疑变异，提到了基因slc52a2，说这个基因的变异，可能会导致进行性桥延性麻痹综合征。
这恰好就是第一次会诊时神内科张主任提到的病。
莫随吐出一口气，把报告拿给刘琳看，“您看，是不是让张主任再来会诊一次，协助诊疗？”
“还有血液科的杨主任，都请来吧，咱们讨论一下。”刘琳捏着额角觉得有点愁。
可是基因slc52a2变异的病例在国内根本就找不到，张主任说只有国外报道过，“这就是个罕见病，要是治疗不正确，这个孩子活不了多久了，骨髓移植也不顶用。”
张主任建议他们跟儿研所联系，讨论一下用什么药物治疗比较有效。
莫随连忙通过穆主任的关系联系到儿研所一位专门研究儿童遗传与感染性疾病的徐教授，把小长生的病情告诉他，然后询问有没有比较好的治疗方向。
得到的结果是用维生素b2，“slc52a2和52a3分别产生rfvt2和rfvt3，这两种蛋白质可以转运维生素b2，52a2的变异，会导致维生素b2的代谢紊乱，维生素b2代谢紊乱又会导致造血功能障碍和神经系统异常，既然这样，你们不妨用维生素b2尝试一下治疗孩子。”
徐教授还把几篇文献发到他的邮箱，看完之后他再联系神内的张主任，张主任也说：“进行性桥延性麻痹综合征跟核黄素缺乏有关系，核黄素又跟维生素b2有关系，确实可以尝试一下这个办法。”
这个治疗方案得到多方认可，莫随给小长安开了医嘱，维生素b2，早晚各一粒，高旗问他：“你打算让他吃多久？”
“先吃五天看看怎么样吧。”他的声音难得轻快许多。
同样是值班，姜茶那边却一点都不轻松。
一大早过来就开始接单出发去处置警情，刚回来又有附近一家整形医院的负责人带着营业执照来报案，说有个昨天刚做完手术的病人半夜两点多时离开医院后一直没回来，因为还没满24小时，暂时还不属于失踪人口。
接着又有一位女士来报警，说她凌晨三点打车时把自己价值一万的手机落在出租车上了，联系出租车司机，对方却并不理会，姜茶便带她去调监控，一看就从上午十一点看到午后两点。
刚搞定这件事回来，陈涛就叫住她：“小姜，你之前是不是在群里说过，竹锦园那边有暴露狂吓唬小孩？”
姜茶想了半晌，想起来了，忙点点头：“对啊，上个月的事，怎么，抓到人啦？”
陈涛摇摇头，指了一下旁边的一位女士，“这位女士来报案，说她的孩子昨天晚上放学回家时，在竹锦园小区门口遇到了暴露狂。” ↑返回顶部↑